Uno studio internazionale dimostra come il corpo contrasti le mutazioni di un particolare tipo di informazione genetica negli ovociti

Le mutazioni nel DNA mitocondriale (mtDNA) presente negli ovociti non cresce con l’avanzare dell’età. È questo il risultato principale di un importante studio internazionale pubblicato sulla rivista Science Advances, condotto dalla Johannes Kepler Universität di Linz (Austria) e dalla Pennsylvania State University (USA), in collaborazione con una serie di partner internazionali, tra cui la Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa, unico ente italiano coinvolto nella ricerca. In un’epoca in cui le donne diventano madri sempre più tardi e aumentano pertanto le preoccupazioni per eventuali danni genetici trasmissibili ai figli, questa ricerca dimostra che anche nelle gravidanze di donne più anziane i rischi associati all'accumulo di mutazioni del mtDNA negli ovociti non aumentano. 

“Non solo il numero di mutazioni nel mtDNA rimane basso, ma ci sono anche indicazioni che il corpo elimini attivamente alcune mutazioni” spiega Barbara Arbeithuber, prima autrice dello studio presso la JKU di Linz. Il corpo sembra quindi proteggere attivamente questa particolare informazione genetica.

I mitocondri sono organelli presenti nel citoplasma delle cellule, dove svolgono un ruolo cruciale quali ‘centrali energetiche’. le centrali energetiche delle cellule. Hanno un proprio DNA, distinto da quello del nucleo, che viene trasmesso ai figli esclusivamente dalla madre. Lo studio ha utilizzato una tecnica di sequenziamento molto accurata – il Duplex Sequencing – che ha permesso di individuare anche le mutazioni più rare, distinguendole con precisione dagli errori di sequenziamento comuni in tecniche meno avanzate.

I risultati mostrano che, sebbene il numero di mutazioni aumenti con l’età in altri tessuti come sangue e saliva, negli ovociti il mtDNA rimane stabile nel tempo. Inoltre, mutazioni potenzialmente dannose risultano meno frequenti nelle regioni funzionalmente più importanti del genoma mitocondriale, suggerendo un meccanismo naturale di selezione e protezione.

Il contributo della Scuola Superiore Sant’Anna allo studio

La Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa ha partecipato allo studio grazie al contributo di Francesca Chiaromonte, professoressa ordinaria di Statistica. Chiaromonte ha partecipato al disegno delle analisi statistiche utilizzate nella ricerca. “In questo come in altri studi nell’ambito della genetica e della genomica, l’impiego di appropriati modelli e tecniche statistiche è fondamentale per estrarre informazione dai dati di sequenziamento” spiega Chiaromonte.