L’ISTITUTO TECIP DELLA SCUOLA SANT’ANNA PARTNER DELL’OSPEDALE PEDIATRICO MEYER PER MIGLIORARE LA VITA DEI PICCOLI PAZIENTI AFFETTI DA ENCEFALOPATIE EPILETTICHE E DELLO SVILUPPO. OBIETTIVI E STRATEGIE DEL NUOVO PROGETTO REGIONALE DECODE-EE

Le conoscenze generali sulle "Encefalopatie evolutive ed epilettiche, le cosiddette "Dee", presentano ad oggi diverse lacune. Le "Dee" sono caratterizzate dalla co-occorrenza di epilessia e disabilità intellettiva: patologie che, insieme ad altre anomalie di sviluppo determinate a livello genetico, contribuiscono al deterioramento cognitivo in maniera sinergica, con aggiunta, in vari casi, di un possibile incremento del rischio di sviluppare tumori. Ma finora la distribuzione, la prevalenza, il decorso clinico, la gamma di malattie diverse coesistenti e la loro intersezione fisiopatologica sono elementi ancora poco conosciuti.

Con queste premesse nasce il progetto "DECODE-EE", (acronimo di "Developmental and epileptic encephalopathies: epidemiology, comorbidities, molecular diagnosis, personalized management and cost analysis") per individuare e raccogliere un numero senza precedcenti di pazienti afflitti da queste malattie, circa 1.200. Questi pazienti sono giunti all’attenzione dei tre ospedali toscani centri di riferimento per la neurologia pediatrica: l’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer (leader del progetto), la Fondazione Stella Maris, l’Azienda Ospedaliero Universitaria Senese. Il progetto ha ricevuto il finanziamento della Regione Toscana nell’ambito del “Bando Ricerca Salute 2018: progetti di ricerca e sviluppo per il sostegno ai processi di innovazione clinica e organizzativa del Servizio Sanitario Regionale”.

La Scuola Superiore Sant’Anna, con il suo team di ricercatori dell’Istituto TeCIP (Tecnologie della Comunicazione, dell’Informazione e della Percezione) affianca, insieme alla Fondazione Toscana Gabriele Monasterio, l’Ospedale Meyer di Firenze nella creazione del primo registro regionale, e successivamente nazionale, delle "Dee", con la realizzazione di un database strumentale che risulterà importantissimo per chiarire prevalenza, caratteristiche cliniche e impatto dei differenti sottogruppi di patologie. In questo momento entra in gioco il laboratorio InReTe, che ha maturato solide competenze nel campo dello sviluppo e della gestione di reti ad altissima velocità, nella virtualizzazione e orchestrazione delle risorse informatiche, nella gestione e sincronizzazione di archivi distribuiti e che ha sviluppato prototipi per molte applicazioni, tra cui quelle per la sanità elettronica e il trasporto dei "big data" che caratterizzano la genomica.

Le competenze presenti nell'Area Reti e Servizi dell'Istituto TeCIP della Scuola Superiore Sant'Anna, coordinata da Piero Castoldi, docente di Telecomunicazioni, saranno fondamentali per la creazione del registro delle "Dee" e per la costruzione del sistema informativo pertinente. Il registro consentirà anche di eseguire studi epidemiologici e aggiornamenti a lungo termine, oltre che valutazioni prospettiche per il rischio di cancro nei pazienti a maggior rischio e stime dei costi correlati a queste condizioni.

Grazie a questo progetto, Usando approcci innovativi, si potranno espandere le conoscenze sui meccanismi fisiopatologici alla base delle "Dee", con test sull’efficacia di diversi farmaci. La partecipazione a questo progetto dell’Istituto per lo studio, la prevenzione e la rete oncologica (ISPRO) permetterà una valutazione prospettica del rischio di sviluppare tumori. La raccolta di queste informazioni potrà aiutare lo sviluppo di piani di prevenzione personalizzati.

Il team dell'Ospedale Meyer, che coordina il progetto, è il riferimento internazionale per la caratterizzazione clinica, neurofisiologica, neuroanatomica e genetica di pazienti affetti da patologie neurologiche ed ha contribuito ad identificare una serie di nuovi geni causativi per le "Dee". Gli altri partner del progetto, oltre alla Scuola Superiore Sant’Anna, sono la Fondazione Stella Maris, l’Azienda Ospedaliero Universitaria Senese, la Fondazione Toscana Gabriele Monasterio per la ricerca medica e di sanità pubblica, l’Istituto per lo studio, la prevenzione e la rete oncologica e l’Istituto di Nanoscienze del CNR..